Long-read-Sequenzierungen - 1 News von Uniklinik Bonn

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Seltene genetische Erkrankungen lassen sich teils am Gesicht erkennen

Multizentrische Studie identifiziert 34 neue genetische Erkrankungen

23.07.2024 - Die Mehrzahl der Seltenen Erkrankungen ist genetisch verursacht. Die zugrundeliegende Erbgutveränderung kann immer besser beispielsweise durch die so genannten Exom-Sequenzierung (ES) gefunden werden und so zu einer molekulargenetischen Diagnosestellung führen. Die ES ist eine Untersuchung aller ...

Long-read-Sequenzierungen Diagnostik Exom-Sequenzierung
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